La fenilcetonúlia (de l’anglès phenylketonuria = PKU) és un trastorn del metabolisme; el cos no metabolitza adequadament un aminoàcid, la fenilalanina, per la deficiència o absència d’una enzima anomenada fenilalanina hidroxilasa. Com a conseqüència, la fenilalanina s’acumula i resulta tòxica per al sistema nerviós central, ocasionant dany cerebral.

Ha de ser tractat el més aviat possible per a evitar l’acumulació d’aquest aminoàcid a la sang i danys en el desenvolupament del cervell. Els nadons que modifiquin les seves conductes alimentàries a temps, tindran un desenvolupament completament normal.

L’alimentació dels nens amb PKU es basa en la reducció dels aliments rics en proteïnes (per tant, rics en fenilalanina). Es basa principalment en fruites, verdures, hortalisses i tubèrcles.

Aquesta malaltia minoritària no és l’única dins de les malalties de trastorns metabòlics hereditaris, també assenyalar ACIDÈMIA GLUTÁRICA TIPUS II, ACIDÈMIA METILMALÒNICA AMB HOMOCISTINURIA, ACIDÈMIA PROPIÒNICA, ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPUS I B-OXIDACIÓ MITOCONDRIAL, CITRULINEMIA, NT. HEREDITÀRIA A la FRUCTOSA i JARABE DE ARCE, entre d’altres d’aquestes malalties rares.